L’evento è collegato al 1° incontro nazionale degli albini e loro familiari
Villanovaforru 8-10 maggio 2009
Il 1° Convegno sull’Albinismo nasce da una duplice esigenza: in primo luogo portare a conoscenza questa realtà genetica con tutte le sue peculiarità, mediante un dialogo fra professionisti specializzati (dal campo medico a quello più tecnico), in secondo luogo fornire una possibilità di scambio e di condivisione circa problemi ed esigenze che gli albini ed i loro familiari vivono nella quotidianità, dando a tutti i partecipanti (professionisti e
non) l’opportunità di arricchire ed ampliare il proprio orizzonte conoscitivo-esperienziale.
L’albinismo è un’anomalia genetica che si presenta con ipopigmentazione che può interessare cute, capelli ed occhi (albinismo oculocutaneo), oppure limitarsi principalmente
agli occhi (albinismo oculare). È caratterizzata da un difetto nella biosintesi e nella
distribuzione della melanina che normalmente determina la pigmentazione visibile di cute, capelli ed occhi.
Mattina
09:00 - Inizio lavori, presentazione del convegno
09:30 - Saluti delle autorità
I Sessione
09:50 - Biologia della pigmentazione: dal colore della pelle allo sviluppo del sistema visivo
Dott.ssa Maria Vittoria Schiaffino
Laureata in Medicina ed M.D. Ph.D. - Dal 2000 è CapoUnità di Ricerca, presso il S. Raffaele di Milano. Ha svolto la sua attività di ricerca, oltre che all’Università di Padova, presso il Baylor College of Medicine di Houston, Texas, e presso il Telethon Institute of Genetics and Medicine di Milano. Nel 1993 ha iniziato a lavorare sull’albinismo oculare di tipo 1, di cui nel 1995 ha isolato il gene responsabile assieme alla Dott.ssa M. T. Bassi e sotto la supervisione del Dott. A. Ballabio. Da allora la sua attività scientifica si è concentrata su questa patologia, e in particolare sullo studio della patogenesi cellulare e molecolare dell’albinismo oculare, come dimostrato da numerose pubblicazioni su riviste internazionali. I suoi studi sono stati finanziati dalla Fondazione Telethon, Italia, dal National Eye Institute-National Institutes of Health, USA, e dalla Fondazione Vision of Children-San Diego, USA.
10:20 - Aspetti Clinici dell’Albinismo
Dott.ssa Loredana Boccone
Specialista in Pediatria e Genetica Medica. Dirigente medico 1° livello e Responsabile dell’Unità Operativa “Day Hospital e Ambulatorio di Genetica Clinica e Malattie Rare” presso Il CI.
Pediatrica dell’Università di Cagliari. Responsabile nazionale della Commissione
Formazione della società scientifica SIMG e PeD (Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite).
10:50 - Coffee Break
II Sessione
11:10 - Implicazioni oculari nell’Albinismo
Dott.ssa Manuela Gherardini
Dirigente medico 1° Livello Clinica Oculistica Università di Cagliari, Azienda Ospedaliero-
Universitaria.
Dott. Ignazio Zucca
Ricercatore, Clinica Oculistica Università di Cagliari.
11:40 - Ipopigmentazioni cutanee: il Dermatologo e l’Albinismo
Dott.ssa Monica Pau
Specialista in Dermatologia e Venereologia, Dirigente medico di I livello dal 1995, responsabile
dell’U.O. Ambulatoriale, presso la Clinica Dermatologica di Cagliari, docente presso la Scuola
di specializzazione in Dermatologia e Venereologia.
12:10 - L’esperienza del limite come potenzialità di crescita
Dott.ssa Laura Bonanni
Psicologa Clinica, specialista in Psicoterapia ad indirizzo Analitico-Transazionale. Svolge attività
libero professionale e si occupa di Selezione Attitudinale presso il C.S.R.N.E. (Centro di Selezione e Reclutamento Nazionale dell’Esercito) di Foligno, collabora con il sito www.albinismo.eu.
12:40 - Domande e discussione
13:00 - Pausa pranzo
Pomeriggio
III Sessione
15:00 - L’Associazione ALBINIT, passato, presente e futuro
Dott. Ing. Elisa Tronconi
Nata a Pavia 37 anni fa, albina, bioingegnere, opera nel settore della radiologia digitale e della sanità italiana in generale. Presidente dell’associazione ALBINIT fondata nel maggio 2008.
15:20 - Accessibilità web e tecnologie integrate
Gianluigi Mascia
Perito informatico, sviluppatore software e Docente di informatica presso la scuola ISNETW di Cagliari.
15:40 - Information Technology and Comunication (ITC) e ipovisione
Paolo Mura
Coordinatore dei Servizi di Produzione di Materiale Tiflodidattico, Educatore e Docente di informatica presso l’Istituto dei Ciechi di Cagliari.
16:00 - Tutele legislative e benefici socio-assistenziali
Giancarlo Loddo
Autore del sito www.albinismo.eu, promotore e organizzatore di questo evento.
16:20 - Le persecuzioni degli albini in Africa (in collegamento video)
Matteo Fraschini Koffi
Giornalista freelance scrive, fotografa e invia servizi radio dal continente africano, collaborando con varie testate italiane. Autore del libro “I 19 giorni di Lomé” edito da “Edizioni il Circo Calante”.
16:40 - Domande e discussione
17:15 - Fine lavori
L’organizzazione del convegno ha stipulato, per la pausa pranzo, una convenzione per un pasto in ristorante con menù tipico al costo di €. 20 a persona.
Gli interessati devono prenotare entro il 6 maggio 2009.
Per informazioni e prenotazioni:
Cell: 347/2507495
E-mail: info@albinismo.eu
Per un contatto diretto con gli organizzatori:
Giancarlo Loddo
E -mail: giancarlo.loddo@albinismo.eu
Coordinamento scientifico:
Dott.ssa Laura Bonanni
E-mail: laura.bonanni@albinismo.eu
Fax: 1782223609